遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異，與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關?；純焊蝺茹~的儲存在嬰兒 閱讀全文>>
遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異，與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關?；純焊蝺茹~的儲存在嬰兒期即已開始，大都在學齡期… 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦，由于是遺傳病，那么我們可以通過分析父母的情況來知道病因，下面我 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性疾病，故新生兒即有高苯丙氨酸血癥，因未進食，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表 閱讀全文>>
白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。毛發變為淡白或淡黃。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易 閱讀全文>>
遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異，與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期即已開始，大都在學齡期… 閱讀全文>>