苯丙酮尿癥是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦，由于是遺傳病，那么我們可以通過分析父母的情況來知道病因，下面我們就一起看看關于苯丙酮尿癥的病因、癥狀及治療原則。

　　苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。

　　哪些人易患苯丙酮尿癥?

　　當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。

　　當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。

　　主要臨床表現有：

　　1.生長發育遲緩

　　除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現，重型者智商低于50，約14%以上兒童達白癡水平，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。

　　2.神經精神表現

　　由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行為。

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　　3.皮膚毛發表現

　　皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

　　治療原則：

　　(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發育的必需氨基酸，供應不足也會導致生長發育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。

　　(2)另一方面，由于天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源，并且要保證給予足夠的熱量。

　　(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停喂母乳。

　　(4)必須考慮個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。

　　(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量占蛋白質的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

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