白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。毛發變為淡白或淡黃。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

　　一、白化病的三大類別

　　(1)眼白化病(ocular albinism，OA)

　　病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發病率約為1/60,000。

　　(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)

　　除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏，國外報道發病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。

　　(3)白化病相關綜合征

　　病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。

　　二、白化病的臨床分型

　　(1)泛發型白化病(又稱皮膚白化病)

　　全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡膜也失去色素，瞳孔發紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬后易發生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。

　　(2)部分白化病

　　出生時額上方即有一撮白發，其下皮膚也呈白色，此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑，一般終身不消退。部分患者日曬后可產生少量色素，有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。

　　(3)眼白化病

　　患者皮膚色素正常，僅眼呈白化病表現，虹膜色素缺乏。

　　白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。

　　溫馨提示：由于白化病皮膚缺乏黑色素保護，日曬后易發生日光性唇炎、皮炎，并可能發生基底細胞癌和上皮細胞癌，應注意保護皮膚，局部搽防曬劑，盡量避免日光。