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民福康養(yǎng)生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發(fā)人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹;純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異,與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

怎么回事:

小兒遺傳代謝病表現(xiàn)知多少

1.代謝終末產(chǎn)物缺乏,正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成,臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥,肝糖原 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝缺陷病的篩查診斷

了解遺傳性代謝缺陷疾病發(fā)病種類,評估其發(fā)病率,為我國新生兒篩查項目的擴(kuò)展提供科學(xué)依據(jù).方法:利用氣相色譜-質(zhì)譜(GC/MS)技術(shù)對來我院就 閱讀全文>>

遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)

--遺傳代謝病病種多,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,同一種疾患常有不同的表現(xiàn),個體差異很大。例如,很多疾病從嬰兒期起病,并進(jìn)行性加重,逐漸出現(xiàn)發(fā) 閱讀全文>>

遺傳代謝病的表現(xiàn)

遺傳代謝病(inheritedmetabolicdimrders),是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生 閱讀全文>>

遺傳性代謝病患兒都有哪些特征

這類疾病的常見癥狀和體征有智能障礙、驚厥、酸中毒、嘔吐、耳聾和視力障礙,肝和或脾腫大,反復(fù)感染,毛發(fā)或皮膚異常等,現(xiàn)按系統(tǒng)分別 閱讀全文>>

這類疾病所引起的智能障礙一般具有如下特點(diǎn)

據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,在有嚴(yán)重智能障礙的患者中,10%左右的患者是由遺傳性氨基酸代謝異常造成的。西歐及美國所進(jìn)行的大量普查工作表明 閱讀全文>>

消化系統(tǒng)癥狀

遺傳性代謝病引起的消化系統(tǒng)癥狀僅次于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疽、舌大等。1.嘔吐:嘔吐常常為遺傳性代 閱讀全文>>

造血系統(tǒng)癥狀

遺傳性代謝病在造血系統(tǒng)主要表現(xiàn)為貧血和出血。1.貧血:紅細(xì)胞能量生成不足性貧血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增 閱讀全文>>

循環(huán)系統(tǒng)癥狀

失水可導(dǎo)致循環(huán)血容量減少以及相應(yīng)的癥狀,引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏癥(高氨血癥I型)、鳥氨酸氨基甲酰磷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏 閱讀全文>>

遺傳代謝病的癥狀有哪些

遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病,很多上了年紀(jì)的老人就會患上這種病,該病發(fā)作時使得患者很痛苦,了解遺傳代謝病的癥狀對治療有很大 閱讀全文>>

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