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早期診斷--包括新生兒篩查和雜合子檢出兩方面。

1. 許多疾患的預后取決于治療開始的早晚--因此，對于少數已經能夠進行有效治療的疾病，應進行篩查，爭取在癥狀出現前確診并治療，以保 閱讀全文>>

遺傳代謝病的診斷措施有哪些

遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病，很多上了年紀的老人就會患上這種病，該病發作時使得患者很痛苦，了解遺傳代謝病的癥狀對治療有很大 閱讀全文>>

了解一下遺傳代謝病的診斷措施

遺傳代謝病對于大家來說并不陌生吧，它是一種常見的骨科疾病，對患者的身心健康造成了很大的影響，我們只有了解了其癥狀表現才能更早的 閱讀全文>>

如何診斷遺傳代謝病

如何診斷遺傳代謝病?遺傳代謝病是一種常見的疾病，對患者的身體健康造成了很嚴重的影響，我們只有了解了其癥狀表現才能更早的發現病情 閱讀全文>>

遺傳代謝病應如何檢查

遺傳代謝病應如何檢查?遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病，很多上了年紀的老人就會患上這種病，該病發作時使得患者很痛苦，了解遺傳代 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥應該做哪些檢查

健康是我們每時每刻都在關注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預防疾 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥診斷

本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥診斷與鑒別診斷

患兒的診斷主要根據血pa測定，患兒血中pa多在20mg/dl以上。經低pa控制后下降。 典型患兒還可顯示尿三氯化鐵實驗，2，4二硝基苯肼試驗 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病

1.戈謝細胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。2.血清酸性磷酸酶增高。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定 通常采 閱讀全文>>