遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病，很多上了年紀的老人就會患上這種病，該病發作時使得患者很痛苦，了解遺傳代謝病的癥狀對治療有很大的幫助。那么遺傳代謝病的診斷措施有哪些?下面是相關專家做出的詳細解答。
1.病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。
2.體檢 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。
3.檢驗 ①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細胞內包涵體等。在一般情況下，對常見代謝缺陷病可以作出診斷。③明確診斷：測定特殊酶的活性，根據酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。
以上就是對遺傳代謝病的診斷措施介紹，若出現上述癥狀一定要及時去醫院接受治療。遺傳代謝病給患者的生活帶來了極大的不便，也給家庭造成了負擔，及早治療才是關鍵。最后祝患者早日康復。如果想了解更多遺傳代謝病方面的知識，請咨詢在線專家。