兒童遺傳代謝異常，英文：Genetic and metabolic diseases in children
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸… 閱讀全文>>
提高臨床醫生對重癥監護病房新生兒期發生的遺傳代謝病的認識,提高早期診斷率.方法對2005年5月～2006年2月NICU中新生兒早期原因不明的嚴 閱讀全文>>
先天性代謝缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或稱遺傳性代謝病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突變 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥 苯乙酸 霉臭味或鼠尿味楓糖尿癥 支鏈α—酮酸 焦糖味異戊酸血癥 異戊酸 汗腳臭味高甲硫氨尿癥 &al 閱讀全文>>
提高兒科醫生對新生兒期遺傳代謝病的認識,做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據臨床表現確定18名遺傳代謝病高危患 閱讀全文>>
1遺傳性代謝缺陷病臨床特點 IEM種類繁多,表現復雜,或呈慢性漸進起病,遇有誘因時急驟發病,累及全身, 最常引起進行性和不可逆的神經系 閱讀全文>>
一般而論,新生兒期或幼兒期出現的急性代謝病,主要是圍繞小分子物質如氨基酸、糖或有機酸的代謝紊亂。以慢性病出現者常伴有某些神經系統 閱讀全文>>