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民福康養生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害,但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現,家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

怎么回事:

遺傳代謝病新生兒須早篩查

新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,使其健康成長。遺傳代謝病近年… 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的診斷與鑒別

一、苯丙酮尿癥的診斷標準本病診斷應強調早期診斷,以便得到早期治療,以避免智力發育障礙,要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙 閱讀全文>>

白化病與白癜風的區分診斷方法

白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病的檢查項目

新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,使其健康成長。遺傳代謝病近年… 閱讀全文>>

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