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小兒遺傳代謝病

  小兒遺傳代謝病嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振,嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水,可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn),晚期腎功能不全,低血鉀時(shí)可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結(jié)合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可資鑒別。

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