苯丙酮尿癥 綠色 十 一 一
酪氨酸血癥 淡綠色 十 一 一
楓糖尿癥 海藍(lán) 十 一 一
組氨酸血癥 棕綠 ± 一 一
丙酸血癥 紫色 十 一 一
甲基丙二酸尿癥 紫色 + 一 一
同型胱氨酸尿癥 一 一 十 一
胱氨酸尿癥 一 一 十 一
粘多糖病 一 一 一 十
2.血液生化檢測(cè) 如血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血?dú)夥治龅软?xiàng)檢查。
3.氨基酸分析 可進(jìn)行血、尿液氨基酸分析，指征是：
①家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病患者;
②高度懷疑為氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿癥、高氨血癥、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結(jié)石等);
③不明原因的腦病(昏睡、驚厥、智能障礙等);
④疾病飲食治療監(jiān)測(cè)。
4.有機(jī)酸分析 人體內(nèi)的有機(jī)酸來(lái)源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等，可通過(guò)尿液、血漿、腦脊液等進(jìn)行有機(jī)酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：
①不明原因的代謝異常;
②疑診為有機(jī)酸或氨基酸病;
③疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙
④不明原因的肝大、黃疸等;
⑤不明原因的神經(jīng)肌肉疾病;
⑥多系統(tǒng)進(jìn)行性損害等。
目前根據(jù)國(guó)家“母嬰保健法”的規(guī)定：已對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥展開新生兒期篩查，以期盡早確診和治療。有的地區(qū)開展了血紅蛋白病、有機(jī)酸尿癥的高危篩查，并正逐步擴(kuò)大篩查范圍。