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診斷程序--對于遺傳代謝病的可疑患者，應及時進行有關檢測，爭取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現正常或癥狀不明顯，很易漏診或誤診。通過篩查才能作到早期發現。 2.診斷方法--由于遺傳代謝病表現復雜，診斷分析時除參考病史、家族史、臨床表現與常規化驗外，確診時必須依賴特殊生化檢測。
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