白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白化病。白化病與白癜風均屬于色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑為主要臨床表現，無明顯癢痛感覺。
白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病，臨床多從以下幾方面來區分：
(1)發病年齡
白化病自出生時就有明顯的“變白”表現，而白癜風為后天發生，可開始于任何年齡，但以20歲以前發病人數最多。
(2)家族遺傳
白化病有典型的家族遺傳史，白癜風的發病與遺傳有一定關系，但無大量的統計資料來證實，我國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅占3.9%～10.7%。
(3)好發部位
泛發性白化病是全身的皮膚、毛發及眼睛均變白，白癜風可發生在任何部位，但好發于暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點
白化病的皮膚全部變白，毛發呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清;白癜風的白斑僅限于局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區，白斑大小、形態不一，物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發可以變白或者不白。
(5)病理檢查
取患者皮膚組織制成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失，而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。
(6)治療特點
白化病藥物治療無效，僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀，白癜風通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失。
溫馨提示：不同類型的白化病，臨床表現不同，也有人種的差異，但共同的特點是黑色素細胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關酶異常的共同作用，使黑素小體內酪氨酸不能轉化為黑色素，造成毛發、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產生一些伴隨癥狀。白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。