遺傳代謝病很多人覺得陌生。然而，這已是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病。可怕的是，患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。兒科主任醫(yī)師劉海燕說，這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識。
早期無特別病癥 晚期治療無法逆轉(zhuǎn)
新生兒遺傳代謝病一般無特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴重的損害。大多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
及早發(fā)現(xiàn)疾病，通過早期干預可避免疾病的發(fā)生，這種遺傳代謝病通過‘新生兒疾病篩查’手段是可以被監(jiān)測出來的。
我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過 500種代謝缺陷。因此，現(xiàn)有的篩查項目還遠遠不夠，為了孩子未來的健康，做足預防措施是應該的，你還應該咨詢醫(yī)師，看是否需要多選擇幾項新生兒疾病篩查項目。