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遺傳代謝病病因揭曉

“遺傳代謝病”是與基因密切相關的疾病，患有“遺傳代謝病”的孩子在胚胎時期就已經獲得了這類疾病，原因是由于遺傳和基因突變兩種原因 閱讀全文>>

遺傳性代謝病診治的過去和未來

遺傳性代謝病或稱先天性代謝缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是參與體內代謝的某種酶、運載蛋白、膜或受體等的編碼基因發生突變, 閱讀全文>>

遺傳性代謝缺陷病如何篩查？

遺傳性代謝缺陷病(inherited metabolic disorders)，又稱先天性代謝異常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突變導 閱讀全文>>

遺傳代謝缺陷病新生兒篩查

1.1 新生兒疾病篩查(neonatal screening)是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷病進行群體普查和早期診治、 閱讀全文>>

遺傳性代謝缺陷病高危兒串聯質譜篩查

1遺傳性代謝缺陷病臨床特點 IEM種類繁多,表現復雜,或呈慢性漸進起病,遇有誘因時急驟發病,累及全身, 最常引起進行性和不可逆的神經系 閱讀全文>>

遺傳代謝病

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過 閱讀全文>>

遺傳代謝病是導致兒童多系統損害，

-從胎兒到成人的各個時期都可起病，大多數患者于兒童時期起病。該病的種類很多，因此，雖然每種病的病人不多，但由于病種繁多，累積患 閱讀全文>>

遺傳代謝病的病因及種類

遺傳代謝病多為遺傳性疾病，迄今已發現有近500種，根據受累物質的特點被命名為不同的疾病。其中，苯丙酮尿癥為最經典的疾病，100年前被 閱讀全文>>

導致遺傳代謝病的六大原因

遺傳代謝病相信對于大家來說并不陌生吧，威脅著許多患者的身心健康，很多患者患上了痛風卻不知道自己怎么患上的，不了解病因給他們的治 閱讀全文>>