遺傳性代謝缺陷病(inherited metabolic disorders)，又稱先天性代謝異常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突變導致機體生化物質在合成、代謝、轉運和儲存等方面出現的各種異常的總稱。包括糖、氨基酸、有機酸代謝異常,尿素循環障礙,嘌呤代謝病,金屬代謝病,溶酶體病,線粒體病,過氧化酶體病以及卟呤、膽紅素、紅細胞代謝異常等。IEM總發病率頗高，常引起進行性和不可逆的神經系統損害，導致智力低下。開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質。