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民福康養生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室： 兒科 部位： 全部皮膚/全身 ;全身 多發人群： 新生兒 是否傳染： 否
概況

　　小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

　　新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家... 查看全部>>

癥狀

　　遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異，與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

如何治療：

小兒遺傳代謝病的病因了解

遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發病機制迄今未名，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的病因和發病機制

一、苯丙酮尿癥的發病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關基因發生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發病率接近1 閱讀全文>>

白化病發病機制及病理特點是什么

白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離之酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素體 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病的病因及類型

新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由于病… 閱讀全文>>

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