從胎兒到成人的各個時期都可起病，大多數患者于兒童時期起病。該病的種類很多，因此，雖然每種病的病人不多，但由于病種繁多，累積患病率還是可觀的，因此危害極大。患者表現出的癥狀不同，個體差異很大，輕者終身不發病，重者可以猝死。隨著對遺傳代謝病的篩查、診斷技術的迅速進展,越來越多的遺傳代謝病可在早期得到診斷,治療效果也越來越好，許多既往早期夭折的患者現在已可存活至成年,并可以像健康人一樣生活
從胎兒到成人的各個時期都可起病，大多數患者于兒童時期起病。該病的種類很多，因此，雖然每種病的病人不多，但由于病種繁多，累積患病率還是可觀的，因此危害極大。患者表現出的癥狀不同，個體差異很大，輕者終身不發病，重者可以猝死。隨著對遺傳代謝病的篩查、診斷技術的迅速進展,越來越多的遺傳代謝病可在早期得到診斷,治療效果也越來越好，許多既往早期夭折的患者現在已可存活至成年,并可以像健康人一樣生活