1.染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目，形狀，觀察染色體有否單倍體，三倍體出現，染色體有否畸變，易位，倒錯等情況。有 閱讀全文>>
1.染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。有 閱讀全文>>
1.搜集臨床資料 包括發病年齡、性別、獨特的癥狀和體征，如K-F環、眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經纖維瘤病)等。2.系譜分析 閱讀全文>>
1.搜集臨床資料包括發病年齡性別獨特的癥狀和體征，如K-F環眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經纖維瘤病)等。2.系譜分析判定是否為 閱讀全文>>
以神經系統癥狀為主要表現而被歸類為神經遺傳病的疾病占整個人類遺傳病的1/4，以往對其診斷主要依靠病史、體征、家系調查、實驗室和其 閱讀全文>>
1.神經系統遺傳病依據遺傳方式，也可分為四大類(1)單基因遺傳病：是單個基因發生堿基替代、插入、缺失、重復或動態突變引起的疾病 閱讀全文>>
1.染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。有 閱讀全文>>
怎樣對神經纖維瘤進行確診?神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，它對患者的健康的損害是很大的，所以應及時診斷，積極治療，那么怎 閱讀全文>>
一、概述神經遺傳病的概念：單基因病：常顯遺傳，常隱遺傳，X-連鎖顯性遺傳，X-連鎖隱遺傳，Y連鎖遺傳，母系遺傳多基因遺傳病 閱讀全文>>