小兒神經遺傳病臨床表現
(1)智能減退
亦稱為精神發育不全根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。
(2)行為異常
是神經系統常見的遺傳病癥狀之一常與智能減退伴存表現為興奮易激惹煩躁人格改變等，少數病人可有沖動行為而被誤診為精神病。
(3)言語障礙
神經遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經的發育不全而致失語或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂不認識不理解和健康搜索不能表達。后者講話緩慢無力發音頓挫、鼻音吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見于咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見于錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
(4)不自主運動
是累及錐體外系統勱的遺傳病的常見癥狀.可表現以肌張力增高、動作減少為特征的震顫;張力降低動作增多的舞蹈動作;肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等;以及節律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等
(5)抽搐
是遺傳性神經系統疾病中常見癥狀之一抽搐類型可為局灶性全身性大發作或小發作常與智能減退并存如結節硬化苯丙酮尿癥等。
(6)某些特征體態和其他異常
例如面-肩-肱型肌營養不良癥、強直性肌營養不良、癥黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性勱的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫;以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。