半乳糖血癥
半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，...
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- 否
- 全身
- 兒童
- 無傳染性
- 惡心 腹脹 蛋白尿
- 藥 藥物治療
- 黃疸
一般治療一、治療1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。2.抗生素對合并敗血病的患兒應采用適當的抗生素，并給予積極支持治療。二、預后患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但多數在成年后可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發生性腺功能不足，原因尚...查看更多>>
相關檢查一、癥狀半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。目前已知的變異型有：①Duarte變異型;②黑人變異型;③Indiana變異型;④Rennes變異型;⑤Bern變異型;⑥Chicago變異型;⑦Los Angel變異型等。半乳糖激酶的變異型較少，有：①Philadelphia變異型;②Urbino變異型;③部分性...查看更多>>
飲食原則開始控制飲食的時間越早，則患兒的預后越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內，但學習成績仍比不上正常兒童。由于患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏并不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者，可發生不同程度的智力低下、生長障礙及白內障。限制乳類 立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養必需物質。豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(s...查看更多>>
預防：發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由于已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由于有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現并控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平...查看更多>>
