半乳糖血癥簡介

　　半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1號染色體。

半乳糖血癥基本知識

是否屬于醫保：非醫保疾病

發病部位：全身

傳染性：無傳染性

多發人群：兒童

是否會遺傳：會

遺傳方式：半乳糖血癥屬一種常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,發病率很高。

相關癥狀：惡心 腹脹 蛋白尿 拒食 肝腫大

并發疾病：黃疸

半乳糖血癥診療知識

就診科室：兒科 體檢保健科

治療費用：不同醫院收費標準不一致，市三甲醫院約(2000——5000元)

治愈率：30%

治療周期：2個月

治療方法：藥物治療

相關檢查：尿半乳糖 半乳糖血癥篩查 血液半乳糖

常用藥品：當飛利肝寧膠囊 復方金錢草顆粒 九味獐牙菜丸

半乳糖血癥去醫院必看

最佳就診時間：無特殊，盡快就診

就診時長：初診預留5天，復診每次預留1天

復診頻率/診療周期：門診治療：每周復診至惡心減輕后，不適隨診。嚴重者需入院治療腹脹緩解后轉門診治療。

就診前準備：無特殊要求，注意休息。