預防：發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由于已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由于有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現并控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年后多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。