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小兒遺傳性口形細胞增多癥

遺傳性口形細胞增多癥(hereditary stomatocytosis,HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病,以血液中口形細胞明顯增多并超過5%為特征。臨床上常有中到重度溶血性貧血。外周血涂片可見紅細胞中心淡染區有輪廓清晰的口形裂隙,在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀,所以叫“口形細胞”。小兒遺傳性口形細胞增多癥基本知識是否屬于醫保:非醫保疾病發病部位:血液血管傳染性:無傳染性多發人群:小兒是否會遺傳:會遺傳方式:... 查看更多>>

  • 血液血管 
  • 小兒
  • 無傳染性
  • 紅細胞增多  脾腫大 
  • 藥  
  • 貧血  黃疸 
治療

一般治療一、治療目前尚無特效治療手段。輕者不需要或只需要對癥治療,貧血重者需要輸血。 需慎重考慮脾切除手術。目前確切療效不明。對同位素檢查指示脾臟內有紅細胞瘀積,同時有溶血過多的病例,采用脾切除,可取得較好的療效。脾切除后,貧血可有不同程度的減輕,但溶血過度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血減輕,貧血改善,另一些病人無效。二、預后本病預后較好,但須加強支持治療。查看更多>>

相關檢查
血常規骨髓象分析紅細胞滲透脆性試驗
癥狀

一、癥狀口形細胞增多癥亦可出現于多種遺傳性或獲得性疾病如谷胱甘肽缺乏癥,遺傳性球形細胞增多癥、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細胞增多癥、癌及造血系統惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結石、骨折、胃腸道出血以及泌尿系統疾病等。1、個體差異性大。在不同家族中表現相差很大,在同一家族中的不同個體,貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血。2、黃疸:一般病兒于生后即出現輕度黃疸...查看更多>>

紅細胞增多脾腫大
飲食

飲食原則飲食宜清淡為主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意營養充足。查看更多>>

預防

遺傳性疾病,目前尚未有特效治療手段。需重視預防措施,從孕前貫穿至產前。一旦出現異常結果,需要明確是否可治療,預后如何等等,采取切實可行的診治措施。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避...查看更多>>

并發癥
貧血黃疸
專家視頻解讀
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