一、癥狀

口形細胞增多癥亦可出現于多種遺傳性或獲得性疾病如谷胱甘肽缺乏癥，遺傳性球形細胞增多癥、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細胞增多癥、癌及造血系統惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結石、骨折、胃腸道出血以及泌尿系統疾病等。

1、個體差異性大。在不同家族中表現相差很大，在同一家族中的不同個體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血。

2、黃疸：一般病兒于生后即出現輕度黃疸，多數病人于感染后出現蒼白和黃疸，少數可發生貧血危象。

3、脾臟增大：6個月后出現脾臟增大，3～4歲以后脾臟可明顯增大。

二、診斷

臨床特征：根據臨床表現、外周血口形紅細胞大于10%和陽性家族史，多數即可明確診斷。