小兒肝豆狀核變性
小兒肝豆狀核變性(hepatolenticular
degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的研究都取得很大進展。現已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。小兒肝豆狀核變性基本知識是否屬于醫保：非醫保疾病...
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- 小兒威爾遜變性,小兒威爾遜病,小兒威爾遜氏變性,小兒威爾遜氏病,小兒威爾遜綜合征
- 否
- 顱腦 肝
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 構音障礙 共濟失調 高熱
- 藥
- 癲癇 小兒肥胖
一般治療小兒肝豆狀核變性西醫治療一、治療原則是促進銅的排泄及減少銅的吸收。建立銅代謝的負平衡。1、驅銅治療：主要使用螯合劑。(1)青霉胺：為含巰基的氨基酸，是一種強效的金屬絡合劑，可螯合銅自尿排出。劑量每天為20～30mg/kg。癥狀明顯改善后可逐漸減量并定期監測肝功能、血銅、尿銅，癥狀復發者應恢復原量。一般需終身服藥。副作用有：①惡心，嘔吐、食欲不振。②發熱、皮疹、淋巴結腫大、關節痛。③自身免疫...查看更多>>
相關檢查小兒肝豆狀核變性癥狀診斷一、癥狀(一)神經精神癥狀1.震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現為快速、節律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。2.發音障礙與吞咽困難多見于兒童期發病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似吶吃;也可含糊不清、暴發性或震顫性語言吞咽困難多發生于晚期患者。3.肌張力改變大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減...查看更多>>
飲食原則小兒肝豆狀核變性飲食保健低銅飲食每日食物中含銅量不應>1mg，不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。查看更多>>
小兒肝豆狀核變性預防是否為缺陷基因攜帶者可檢出本癥雜合子，以便做遺傳咨詢；本病產前診斷已有可能，必要時可終止妊娠。查看更多>>
