小兒肝豆狀核變性簡介

　　小兒肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的研究都取得很大進展。現已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

小兒肝豆狀核變性基本知識

是否屬于醫保：非醫保疾病

別名：小兒威爾遜變性,小兒威爾遜病,小兒威爾遜氏變性,小兒威爾遜氏病,小兒威爾遜綜合征

發病部位：顱腦 肝

傳染性：無傳染性

多發人群：嬰幼兒

是否會遺傳：會

遺傳方式：是常染色體隱性遺傳性銅代謝異常病。致病基因定位于第13號染色體長臂遠端。

相關癥狀：構音障礙 共濟失調 高熱 肝區痛 舞蹈樣手足徐動

并發疾病：癲癇 小兒肥胖

小兒肝豆狀核變性診療知識

就診科室：兒科 肝病

治療費用：暫無相關資料

治愈率：暫無相關資料

治療方法：暫無相關資料

相關檢查：血漿銅藍蛋白(CP) 血清銅(Cu2+,Cu) 尿銅 顱腦MRI檢查 顱腦超聲檢查

常用藥品：當飛利肝寧膠囊 苦膽片 黃疸茵陳顆粒

小兒肝豆狀核變性去醫院必看

最佳就診時間：暫無相關資料

就診時長：暫無相關資料

復診頻率/診療周期：暫無相關資料

就診前準備：暫無相關資料