小兒糖原貯積病Ⅴ型
- 小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McAr
- 否
- 全身
- 兒童
- 無傳染性
- 肌肉萎縮 肝臟腫大 肌性肌無力
- 藥 無有效手段
- 肝纖維化
一般治療一、治療1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，應服碳酸氫鈉。(3)防治感染。(4別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血癥。2.Ⅱ型目前尚無有效療法。3.Ⅲ型進食宜少量多餐，高蛋白飲食，限制脂肪和總熱量。試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖。4.Ⅴ型①避免疲勞和劇烈運動。...查看更多>>
相關檢查一、癥狀本病臨床分型按發病年齡不同可分為：(1)兒童或少年期發病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。(2)成年早期起病者特征為運動后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。(3)晚發型病者，在40～50歲起病，特征為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。1.典型病史為診斷線索。臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患者出現肌...查看更多>>
飲食原則各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營養價值高。查看更多>>
一、預防本病為染色體疾病，目前無有效治療手段。日常生活中應避免劇烈活動、減少癥狀發作;口服葡萄糖和給予高蛋白飲食可提高運動耐量，但通常并無必要。可在運動之前口服葡萄糖或果糖，能暫時改善運動耐量。口服麻黃堿也有效。也可補充其缺乏的酶進行替代療法。查看更多>>
