小兒腎性氨基酸尿癥
高氨基酸尿癥(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大，
有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果;有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙，使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外，絲氨...
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- 否
- 腎
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 營養障礙 小腦性共濟失調 二堿基氨基酸尿癥
- 藥
- 低鈣血癥 高尿酸血癥
一般治療一、治療因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。1.飲食控制因氨基酸尿種類不同而異。(1)胱氨酸尿病：應給予低蛋氨酸飲食。(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺;但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。2.水化尿液多飲水維持多尿(包括夜間)。要保證24h尿量達4L以上，特別強調夜間臨睡前飲水，使夜尿量維持在1.5L以上;因為夜間長時間不飲水，尿液高度濃縮，是胱氨酸...查看更多>>
相關檢查癥狀1、共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。2.特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異：(1)胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱...查看更多>>
飲食原則1.雞精含有豐富的營養成分，除含有谷氨酸鈉外，更含有多種氨基酸、蛋白質和維生素等，營養價值比味精更高。2.可以補充人體的氨基酸，有利于增進和維持大腦機能。3.因其具有很好的鮮味，故可增進人的食欲。查看更多>>
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬于“無結石性胱氨酸尿癥”，可不予特別治療，動態觀察，定期復查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發現經上述治療后尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr，結石逐漸消失...查看更多>>
