小兒多發性腎小管功能障礙綜合征
- 小兒FanconiⅡ綜合征,小兒Fanconi-Toni-Deber綜合征,小兒Lignac-Fan
- 否
- 腎
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 生長緩慢 低血鉀 低磷血癥
- 藥
- 小兒營養不良 佝僂病
一般治療一、治療1.大劑量維生素D：先用大劑量維生素D控制佝僂病，每天1萬～5萬U，從較小量開始，必要時加大，同時追蹤血鈣及尿鈣濃度，慎防高鈣血癥，也可用1，25-(OH)2D3，大劑量維生素D尚可部分恢復腎小管的轉運功能。2.加用電解質液：如用維生素D治療數周，未見功效，應加用電解質液，可用枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑(鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1L水中，鈉，鉀含量各為2mmol/L)對緩解低血鉀癥和酸...查看更多>>
相關檢查一、癥狀1、一般表現：一個家族中可以出現多人發病，在嬰兒出生后4～6周開始發病。表現為生長緩慢、身體軟弱無力、沒有食欲、嘔吐及多尿，便秘亦常見。多數病人因營養不良、發熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現為煩渴及多飲、多尿。2、難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。3、血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。低...查看更多>>
飲食原則合理的飲食是關鍵，低鹽飲食不宜長期采取，適當的控制鈉鹽的攝入是關鍵。查看更多>>
本病征多數為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳，至今病因未明，預防措施同遺傳性疾病預防方法，因家族中常有多人發病，應加強遺傳性疾病咨詢工作。查看更多>>
