小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
- 否
- 肝 肺
- 嬰兒
- 無傳染性
- 門脈高壓 肝昏迷 肝腫大
- 藥 藥物治療
- 肝炎
一般治療一、治療對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應補充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維生素。當出現肺部感染時，應及時采用抗生素。對于α1-AT低的小兒即使無肺部癥狀，也應注意盡量不接觸紙煙、塵埃和污染的空氣。治愈的希望寄托在肝移植術。藥物達那唑(a，3-isoxazole-1...查看更多>>
相關檢查一、癥狀高加索人群中，約1%～2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型個體有全小葉型肺氣腫，其臨床特點是：發病年齡早，呼吸道癥狀出現于30～40歲，早期癥狀為活動后呼吸困難，多有咳嗽和反復呼吸道感染，體檢見病人有過度消瘦，呼吸音低;胸片示橫膈低平，肺過度充氣，外周血管減少，尤其是以肺小葉明顯，肺功能提示嚴重肺氣腫，肺總量受限，彌散量減低，血氣分析檢查提示：早期有輕至中度低氧血...查看更多>>
飲食原則可適當增加富含維生素D和K的食物。維生素D主要存在于海魚、動物肝臟、蛋黃和瘦肉中。另外像脫脂牛奶、魚肝油、乳酪、堅果和海產品、添加維他命D的營養強化食品。也含有豐富的維生素D。富含維生素K的食物：苜蓿、菠菜、西紅柿等。查看更多>>
Tepson(1981)采用宮內取胎兒血檢測α1-AT和基因定型，成功做出產前診斷，但宮內取血有一定危險，不能普遍應用;Kidd(1983)取羊水做細胞培養，用核酸雜交探針方法，直接分析DNA，可做出產前診斷，已用于臨床。如父母為雜合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有難以治愈的嚴重肝病，則第2胎78%仍可有肝病，應重視遺傳咨詢和產前診斷。查看更多>>
