小兒囊性纖維性變癥狀診斷

一、癥狀

1.呼吸道表現(xiàn)

90%以上患兒有上下呼吸道反復(fù)慢性感染，包括慢性支氣管炎、肺不張及反復(fù)肺炎。可伴膿胸、慢性鼻竇炎及支氣管擴(kuò)張。感染病菌以銅綠假單胞菌和金葡菌多見(jiàn)，死亡病例病理檢查培養(yǎng)陽(yáng)性率高達(dá)90%以上。咳嗽是最常見(jiàn)的癥狀，起初為干咳，逐漸伴有痰聲。年齡大的病人可有晨起及活動(dòng)后咳嗽加重，黏痰多為膿性。一些病人可長(zhǎng)期沒(méi)有癥狀或只表現(xiàn)為長(zhǎng)期的急性呼吸道感染。另外也有人表現(xiàn)為生后1周內(nèi)即出現(xiàn)的慢性咳嗽或反復(fù)肺炎。毛細(xì)支氣管炎常伴有喘息，1歲以內(nèi)最常見(jiàn)，可出現(xiàn)咳嗽、持續(xù)或陣發(fā)性喘鳴音及呼吸快速。肺病變進(jìn)展或反復(fù)加重時(shí)，咳嗽持續(xù)，痰多、黏稠不易咳出;出現(xiàn)活動(dòng)不耐受，氣短以及生長(zhǎng)發(fā)育落后。由于反復(fù)感染發(fā)熱，睡眠不安及食欲減退，患兒日益消瘦。最終可發(fā)生肺源性心臟病，因呼吸衰竭引起死亡。

鼻黏膜炎癥、水腫以及鼻息肉可造成鼻塞和流涕。急性鼻竇炎不常見(jiàn)，鼻息肉常見(jiàn)于5～20歲的患者。

查體可見(jiàn)桶狀胸、削肩、肋間及鎖骨上凹陷、杵狀指(趾)、唇及指甲發(fā)紺、呼吸急促。聽(tīng)診有喘鳴音及干、濕啰音。由于近年來(lái)患兒存活率提高及存活年齡增長(zhǎng)，氣胸及咯血較過(guò)去多見(jiàn)。咯血系支氣管肺動(dòng)脈分流形成動(dòng)脈瘤破裂所致。

X線檢查特點(diǎn)為支氣管阻塞、炎癥及其一系列并發(fā)現(xiàn)象。早期肺氣腫及彌漫性肺不張、“手指樣”分叉狀陰影，往往出現(xiàn)肺炎病灶及小膿腫。支氣管擴(kuò)張表現(xiàn)為散在性小囊狀影。晚期出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓和肺心病，并可反復(fù)發(fā)生氣胸。

肺活量減少，呼氣中段流速降低，以后見(jiàn)潮氣量減少，每分通氣量減少，殘氣量及功能殘氣量增加，肺順應(yīng)性下降，氣道阻力加大，肺泡-動(dòng)脈氧分壓差增高，動(dòng)脈PO2降低及CO2潴留。重者或晚期常見(jiàn)呼吸衰竭、肺心病及右心衰竭。

2.消化道表現(xiàn)

新生兒CF中，15%～20%發(fā)生胎糞性腸梗阻和腹膜炎，表現(xiàn)為腹脹、嘔吐和胎便排出延遲。X線可見(jiàn)擴(kuò)張的腸管、液平面及結(jié)節(jié)影，中下腹可見(jiàn)毛玻璃影。胰腺功能不全癥狀可見(jiàn)于80%患兒。患兒食欲很好，雖然攝取足量的奶及輔食，體重仍不增長(zhǎng)，且常因饑餓而哭鬧。大便次數(shù)多，量大，呈顯著脂肪瀉，有臭味。四肢消瘦與脹大的腹呈鮮明對(duì)比。常反復(fù)直腸脫垂。新生兒CF患兒可出現(xiàn)淤膽性黃疸伴肝功能低下，年長(zhǎng)患兒可發(fā)生肝硬化、門(mén)脈高壓及脾功能亢進(jìn)。可發(fā)生致命性胃腸道出血，胰腺外分泌不足及吸收不良的繼發(fā)現(xiàn)象如低蛋白血癥、水腫、營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、脂溶性維生素缺乏癥、低脂血癥及低膽固醇血癥。

3.其他

只有2%～3%的病人出現(xiàn)有癥狀的膽管硬化，表現(xiàn)為黃疸、腹水、食管靜脈曲張引起嘔血以及脾功能亢進(jìn)。除了胰腺外分泌腺功能不足外，還可以有高血糖、糖尿、多尿及體重減輕。性腺發(fā)育延遲，平均延遲2年。大約95%的男性因Wolffian管不發(fā)育而有無(wú)精子癥。腹股溝疝、陰囊積水及睪丸未降的發(fā)生率高于正常人。女性可有宮頸炎。幼兒可因出汗失鹽過(guò)多，皮膚上出現(xiàn)“鹽霜” 或皮膚有異味。這種病兒可表現(xiàn)為低氯性堿中毒。

二、診斷

CF的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：

1.家族史。

2.典型肺部病變(慢性阻塞性肺疾患)。

3.胰功能不全。

4.兩次汗試驗(yàn)陽(yáng)性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能異常、脂肪吸收不良，下氣道分泌物的細(xì)菌培養(yǎng)分離。

上述至少有2項(xiàng)存在即可診為囊性纖維性變，但汗試驗(yàn)陽(yáng)性為確診所必需。新的診斷標(biāo)準(zhǔn)如基因突變的檢測(cè)及鼻黏膜細(xì)胞電位差測(cè)定等。