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黏多糖貯積癥Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很?chē)?yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之...
2017-02-21 14:23 -
營(yíng)養(yǎng)代謝障礙疾病
生物體為了維持正常生命活動(dòng)及保證生長(zhǎng)和生殖所需的外源物質(zhì)稱(chēng)為營(yíng)養(yǎng)要素，由水、礦物質(zhì)、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白質(zhì)和維生素等六類(lèi)所組成。其中水、礦物鹽為無(wú)機(jī)物，脂肪、蛋白質(zhì)及維...
2017-02-21 14:22 -
小兒結(jié)核性心包炎
小兒結(jié)核性心包炎在臨床上并非罕見(jiàn)，多見(jiàn)于學(xué)齡兒童，結(jié)核性心包炎可分為滲出性及縮窄性?xún)尚汀?guó)外報(bào)道心包炎以非特異性居首位，國(guó)內(nèi)以結(jié)核居多。急性心包炎中有4~7%為結(jié)核性的，有7%...
2017-02-21 14:07 -
小兒卡斯欽-貝克病
卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨節(jié)病，尚有“矮人病”、“算盤(pán)子病”、“柳拐子病”等之稱(chēng)，是一種地方性軟骨骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形...
2017-02-21 13:58 -
黏多糖貯積癥Ⅴ型
本型又稱(chēng)希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類(lèi)為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因?yàn)楸静〔∪嗣傅娜毕菖cⅠ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變...
2017-02-21 13:57
