黏多糖貯積癥Ⅴ型
- 希氏綜合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多癥Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型
- 是
- 骨 心臟
- 兒童
- 無(wú)傳染性
- 角膜混濁 感覺(jué)障礙 關(guān)節(jié)強(qiáng)直
- 藥 藥物治療
- 神經(jīng)炎 主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全
一般治療一、治療目前無(wú)有效治療方法。曾進(jìn)行過(guò)各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬(wàn)～10萬(wàn)U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見(jiàn)臨...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進(jìn)行性角膜周邊部渾濁。可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎。于6～8歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強(qiáng)直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無(wú)明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過(guò)人。也有的出現(xiàn)精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺(jué)障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或狹窄。二、診斷本...查看更多>>
飲食原則飲食保健：注意飲食合理，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請(qǐng)咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
預(yù)防遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。查看更多>>
