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染色體異常

染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色體的數目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質組成,大多數基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發現人類染色體數目... 查看更多>>

  • 染色體病,染色體發育不全,染色體畸變
  • 其他 
  • 所有人群
  • 無傳染性
  • 伸舌樣癡呆  小指單一褶紋  皮質性遺忘癥 
  • 藥 中醫藥物治療、西醫藥物治療、康復訓練、器官畸形矯正 
  • 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調  癡呆 
治療

一般治療一、治療染色體發育不全治療困難,療效不滿意,所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預后不良,多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常,生活不能自理。故在生產前做出診斷,可選擇終止妊娠。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正...查看更多>>

相關檢查
染色體AFP羊水甲胎蛋白測定(AFP)羊水細胞培養羊膜穿刺術血清甲胎蛋白
癥狀

染色體異常癥狀診斷一、癥狀染色體異常的病癥有以下幾種1.21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。其臨床特征如下:(1)在體型方面身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,瞼裂可輕微向上、向外傾斜...查看更多>>

伸舌樣癡呆小指單一褶紋皮質性遺忘癥
飲食

飲食原則根據不同的癥狀,有不同情況的飲食要求,具體詢問醫生,針對具體的病癥制定不同的飲食標準。查看更多>>

預防

染色體異常預防染色體發育不全治療困難,療效不滿意,所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預后不良,多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常,生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷,可選擇終止妊娠。查看更多>>

并發癥
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調癡呆
專家視頻解讀
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