單基因遺傳病
- 否
- 其他
- 所有人群
- 無傳染性
- 多指（趾）畸形 并指（趾）畸形 先天性骨發育不良
- 藥
治療
一般治療單基因遺傳病治療1.飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再...查看更多>>
相關檢查遺傳篩查染色體核型分析染色體
癥狀
一、單基因遺傳病癥狀是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性(⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 臨床表現(一)家族性高脂蛋白血癥：高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。(二)馬爾芬氏綜合征：此病也叫蜘蛛指...查看更多>>
多指（趾）畸形并指（趾）畸形先天性骨發育不良
飲食
飲食清淡，忌辛辣食物。查看更多>>
專家視頻解讀
