張知新,女,主任醫師,博士生導師,現任中日友好醫院國際醫療部CEO,歷任門診部副主任、醫務處長、醫保辦主任,醫保與醫發辦主任、信息處副主任(主持工作)、臨床醫學研究所管委會副主任。任中國醫師協會醫學遺傳醫師分會常務委員、總干事及臨床遺傳專委會副組長;第十六屆中華醫學會兒科分會委員,中華醫學會兒科學分會醫院管理委員會委員,中華醫學會兒科分會小兒內分泌、遺傳代謝學組委員;中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會常務委員兼總干事;中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會委員,北京醫學會罕見病分會委員,中國優生優
唐氏綜合征可能我們在現實生活中遇見的比較少,人們在大多數的時候,是通過電視報道,手機資訊等了解到這種疾病,唐氏綜合征是一種染色體異常發生的疾病,患有唐氏綜合征疾病的孩子有著特殊的面貌、智力低下、生長發育遲緩等特點。
什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征是染色體缺陷疾病,孩子在女性體內生長的時候,如果發生染色體上多出一條21號,孩子便會患上唐氏綜合征,唐氏綜合征的胎兒會有一半多發生流產,停止生長,還有一小半會被女性直接生育出來,出生后的孩子會存在明顯的智力低下、面容異常等現象,這種唐氏綜合征疾病的發生與女性年齡過大,卵子老化有關。
唐氏綜合征的癥狀表現有哪些
1、患者有特殊的面容,所以的唐氏綜合征患者面容基本一致,都是眼間距比較寬,鼻梁矮,舌頭常伸出嘴外,喜歡流口水。
2、患者生長發育比較遲緩,所以身材都比較矮小,頭頸部位短,頭發稀疏,關節異常彎曲。
3、唐氏綜合征患者智力低下,人們會在患者不斷生長以后,可以察覺出來,唐氏綜合征患者還會表現為喜歡睡覺,喂養的時候比較困難。
4、唐氏綜合征的男性患者不會有生育的能力,女性在青春期的時候會來月經,有生育的希望。
5、大多數唐氏綜合征患者都伴有心臟疾病,以及因為身體免疫力低下,很容易發生病菌感染,在生長到30歲的時候,會開始有老年癡呆的癥狀。
如何預防唐氏綜合征
年齡越大的孕婦,胎兒患有唐氏綜合征的風險就會越高,產前診斷是預防唐氏綜合征的最有效的方法,高齡的產婦需要做好產前檢查,防止唐氏綜合征患兒的出生。
唐氏綜合征的患者伴有的心臟疾病,如果影響到了生命健康,需要使用手術治療,唐氏綜合征屬于染色體異常方面的疾病,無法治愈,只有通過治療唐氏綜合征的并發癥,來緩解疾病癥狀,家長要多關注唐氏綜合征患兒。
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