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由于這類患兒有明顯的特殊的面容，比如有眼距寬、鼻梁塌、貫通掌、流口水等等這些表現(xiàn)，可以臨床上根據(jù)這些表現(xiàn)來進(jìn)一步檢查，主要的檢查就是染色體核型或者FISH的檢查。
通過這兩類檢查，可以明確患兒的染色體核型，有一部分嵌合型的孩子，的臨床表現(xiàn)可以從正常、接近正常到完全異常，最主要的臨床表現(xiàn)取決于體內(nèi)正常細(xì)胞的組數(shù)與21三體細(xì)胞數(shù)的比例，那么可以根據(jù)這方面的檢查來明確的嵌合比的比例，以便于家庭和社會(huì)進(jìn)行學(xué)習(xí)教育。
（ 養(yǎng)生 ）
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