何璽玉,男,主任醫(yī)師、教授,畢業(yè)于第三軍醫(yī)大學(xué)。原北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院臨床遺傳中心主任。現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)內(nèi)分泌與遺傳代謝學(xué)組委員,中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童健康委員會(huì)常委,全軍計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會(huì)常委兼秘書(shū)長(zhǎng),北京市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員兼秘書(shū)。已從事兒科臨床20多年,2002-2004年在美國(guó)South Alabama 大學(xué)做訪問(wèn)學(xué)者,接受兒童出生缺陷性疾病專業(yè)培訓(xùn)及進(jìn)行遺傳性疾病的分子遺傳學(xué)臨床診斷。目前主要開(kāi)展遺傳性(特別是智力低下)疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥(生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等)、Prader-willi的治療。