本病多為單側發病，以右側居多，男性患者多于女性。患兒拇、食指存在，活動功能良好，但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮并向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕、肘關節功能尚好。患者可同時有腕骨缺如，常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有并指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。

根據臨床表現、伴隨畸形及X線特征不難診斷。