一、癥狀

按臨床表現分為原發性和繼發性，一般無癥狀， 偶有功能性低血糖(多在常規檢查時發現)。

1.原發性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是由遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性腎性糖尿(benign familial renal glucosuria)。

原發性腎性糖尿無特異性臨床表現，多在尿檢時偶然發現，空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗也正常。一般對兒童患者的生長發育無明顯影響，可能是由于代償性(一種自我調節機能)食欲亢進，補充了尿糖引起的糖丟失。少數兒童病例亦因尿糖過多而發生低血糖癥狀。少數病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。

(1)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征：主要臨床表現為腸道吸收障礙，新生兒水樣腹瀉，脫水與營養不良(患兒脂肪消失，肌肉萎縮及生長發育停滯)，大便中檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。該病小兒患者腎臟病變較輕，且只見于同型合子(兩個基因型相同的配子所結合而成的合子)。

(2)良性家族性腎性糖尿：為常染色體顯性遺傳性疾病，是一種罕見家族性不伴有高血糖的糖尿病。一般無明顯臨床癥狀，不影響病人健康，所以又稱為無癥狀性糖尿、良性糖尿等。

可分為A型和B型：A型表現為腎糖閾(健康人的腎糖閾值為160～180mg/dl)和MTG(谷氨酰胺轉胺酶)均下降，可有范可尼綜合征(小兒主要表現為腎小管酸中毒、佝僂病、低鉀血癥、骨質稀疏和生長發育遲滯等);B型臨床表現僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。另外O型腎性糖尿是A型中病情最嚴重者，患者腎小管糖重吸收功能相對而言最差，而中輕度患者上述A、B型兩種指標的變化不一。因此，分A型與B型的說法存在爭議。

由于有遺傳性，因此有家族病史的兒童要特別留意。1987年報道首例O型腎性糖尿(type O renal glucosuria)患者，該患者每天尿糖排泄量高達136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，腎小球濾過率菊酚清除率為148～153ml/(min·1.73m2)，當血糖濃度維持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)時，葡萄糖清除率為112～160ml/(min·1.73m2)，糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等(糖清除率與腎小球濾過率之比比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差)，靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不變。 1991年報道另1例O型腎性糖尿，患者家族成員中弟弟為重度A型腎性糖尿，母親為輕度A型腎性糖尿，父親腎小管葡萄糖重吸收功能正常。

2.繼發性腎性糖尿，繼發性患者臨床表現者主要為原發病的表現。較原發性腎性糖尿常見，可繼發于慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤等器質性腎損害。大多數破傷風患者繼發有一過性腎性糖尿。Rezaian報告63例血糖正常的破傷風患者中33例有腎性糖尿(52%)，所有患者都在原發病的恢復期糖尿消失。繼發性腎性糖尿小兒少見(多發于妊娠婦女，持續性腎性糖尿者胎兒早熟發生率高達25.0%)。某些繼發性腎性糖尿伴有其他腎小管功能障礙。

二、診斷

1、臨床診斷，根據臨床表現診斷。

(1)、尿糖陽性，為葡萄糖，飯后可略增多，每天尿糖量<20～30g

(2)、血糖正常或偏低，糖耐量曲線正常。

(3)、碳水化合物儲積和利用正常。

(4)、可有陽性家族史，并且無糖尿病和腎臟病史。

2、定性診斷，首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿間苯二酚試驗陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。

3、腎性糖尿嚴重程度的判斷，通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差;但是單位時間內尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響，所以在腎功能減退時，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率，繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時該比值接近于1.0。

4、腎性糖尿的病因診斷，繼發性腎性糖尿病，如作為范可尼(Fanconi)綜合征、勒韋(L?we)綜合征及其他腎臟病臨床表現的一部分，基礎疾病的特征為臨床診斷提供重要依據。原發性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征，也可根據其特有的臨床表現加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，對家族史調查殊為重要。