一、癥狀

1.脂代謝障礙

進(jìn)行性向心性肥胖，呈滿月臉，下頜、頸、背部腹部脂肪堆積，四肢相對(duì)消瘦，由于背頸部皮下脂肪堆積，表現(xiàn)為“水牛背”。

2.蛋白代謝障礙

蛋白分解增多、肌肉萎縮、肌力減低、皮膚彈性纖維斷裂，在下腹部、臀部和大腿等處可見(jiàn)典型紫紋，毛細(xì)血管變脆等。

3.電解質(zhì)紊亂

使水鈉潴留，可見(jiàn)低鉀血癥、高血壓，嚴(yán)重者并發(fā)左心室肥大、心力衰竭等。

4. 糖代謝障礙

表現(xiàn)為血糖升高，糖耐量降低。

5.生長(zhǎng)障礙

患兒生長(zhǎng)緩慢或停滯，身高較矮。但若伴有男性化時(shí)，生長(zhǎng)可超過(guò)同齡正常兒童身高。

6. 神經(jīng)精神障礙

病人易出現(xiàn)不同程度的激動(dòng)，煩躁，失眠，抑郁，妄想等神經(jīng)精神的改變

7.性器官改變

如腎上腺雄激素增多時(shí)男孩表現(xiàn)陰莖增大，睪丸正常，假性性早熟，女性可出現(xiàn)陰蒂增大，另外有多毛、痤瘡、聲音低沉、陰毛、腋毛，甚至乳房發(fā)育等癥狀。

8.其他癥狀

肢痛，有時(shí)可有骨折，X線表現(xiàn)普遍骨質(zhì)疏松。可使紅細(xì)胞增加，有多血癥。由于雄激素增多，可見(jiàn)多毛和痤瘡。患兒抵抗力下降、學(xué)習(xí)成績(jī)下降、記憶力減退等經(jīng)常繼發(fā)感染，特別是皮膚真菌感染。

二、診斷

必須根據(jù)典型臨床癥狀和體征加上實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查才可確診。