一、癥狀

本病因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統中大量沉積，引起組織細胞大量增殖。由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異，同一家族為相同類型。

臨床表現

由于β-糖腦苷酯酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。

1.肝脾受累

肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。

2.骨骼受累

兒童生長發育落后，甚至倒退。骨和關節受累，可見病理性骨折。X線顯示骨質疏松、局限性骨破壞，股骨遠端膨大，似燒瓶樣，是典型X線征象，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折。化骨核愈合較晚。門脈高壓、肺動脈高壓。

3.肺受累

有咳嗽、呼吸困難和發紺。X線胸片有肺浸潤病變。

4.眼部受累

可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型斑塊、基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側后見于顳側。

5.皮膚受累

可見魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

6.中樞神經系統受累

可有意識障礙、語言障礙、頸強直、角弓反張、四肢強直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發作等，腦電圖異常。

二、診斷標準

本病可發生于任何年齡段，但以少年兒童最為多發，幼兒尤多。根據發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將GD分三種類型：

Ⅰ型(非神經型、成人型、慢性型)、Ⅱ型(急性型、神經型)和Ⅲ型(亞急性型、神經型)。同時根據亞急性型患者的臨床表現又再分為Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。

(1)Ⅰ型

慢性型又稱非神經型。猶太人種發病率高。學齡前兒童發病者多，起病緩慢，病程長，無神經系統受累癥狀。發病越早，酶活力越低。常以脾臟大就醫。進展可快可慢，進展慢者，脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾分裂而發生急腹癥癥狀。通常Ⅰ型患者GBA的活力相當于正常人的12%～45%。按病情進展可分為3期：

初期

一般狀況好，僅有脾腫大和輕度正色素性貧血，生長發育接近正常。

中期

肝臟逐漸增大，但脾臟腫大更明顯，淺表淋巴結多不腫大，隨著貧血的加重，面色逐漸蒼白。由于脾功能亢進，白細胞和血小板亦多減少，網織紅細胞輕度增高。皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，表露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。部分病人關節癥狀出現較早，可有骨和關節隱痛。

晚期

各種癥狀逐漸加重，貧血顯著，白細胞與血小板明顯減少，常合并感染和有皮膚黏膜出血傾向。淋巴結可輕度腫大。骨髓浸潤時可致骨痛、關節腫痛，有時須與風濕性關節炎鑒別。兩眼球結膜可出現對稱性棕黃色楔形斑塊，基底在角膜邊緣，尖端指向眼眥，先見于鼻側，后見于顳側。若肝臟浸潤廣泛，可出現肝功能損害，食管靜脈曲張和凝血因子的減低，尤其是Ⅸ因子缺乏較常見。肺累及時可影響氣體交流而涌現癥狀。四肢可有骨痛，甚而病感性骨折，以股骨下端最稀有，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板平添而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。

(2)Ⅱ型

急性型又稱神經型、嬰兒型。多在1歲以內發病，最早于生后1～4周出現癥狀，病情隨起病早晚而不同，除Ⅰ型的癥狀、體征外，神經系統癥狀明顯。患兒自生后即可有肝大、脾大，3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長發育掉隊表現。神經瑣屑癥狀突出，頸強直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進，最初變為軟癱，無反應。腦神經受累時可有內斜，面癱等癥狀。易并發凈化。由于病程悠久，多于嬰兒期淪陷，因而肝、脾臟腫大不如成小兒脾大戈謝病晚期診斷人型明顯，無皮膚色素岑寂，骨骼改變不顯然。此型的GBA活力最低，幾乎難以測出。多在2歲以前死亡。 常于2歲至青少年期發病，脾大常于體檢時發覺，平凡呈中度腫大。病情進展遲緩，逐步涌現中樞神經瑣屑癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動作不協調、精力混亂，最初臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進行性腫大而涌現肝功能重大損害。

(3)Ⅲ型

亞急性型也稱幼年型。起病較Ⅱ型緩慢，可在嬰幼兒期發病，多數在10歲左右出現。除內臟受累外，可有1項輕、中度神經系統表現。此型智力障礙較輕，智商在70左右。此型患者GBA活力相當于正常人的13%～20%。對于年齡偏小的病人，可能出現神經系統癥狀較晚，故應觀察再定型。根據患者神經系統受累程度，又將其分為：

A)Ⅲa型

有2項或以上神經系統受累表現，輕度內臟受累。

B)Ⅲb型

僅有眼球運動失調，伴進行性內臟受累。

C)Ⅲc型

眼球運動失調、進行性心臟瓣膜鈣化和內臟受累。