一、癥狀

1.透析相關性淀粉樣變

透析相關性淀粉樣變是長期透析病人(血透或腹透)常見的全身性致殘性的并發癥，病變主要侵犯關節及關節周圍組織、導致骨和關節致殘性病變。尸解證實組織的淀粉樣物質沉積常較疾病的臨床癥狀和放射影像學表現為早。

(1)腕管綜合征(carpal tunnel syndrome)

多為透析相關性淀粉樣變的早期臨床表現，主要由β2-微球蛋白淀粉樣物沉著于腕管內的腱鞘、滑膜、屈肌腱或屈肌韌帶，造成腕管腔相對狹小，腕管內壓上升，正中神經受壓所致。臨床表現有手痛、麻木、感覺遲鈍、魚際肌萎縮和功能障礙。叩擊腕部正中神經不僅可引起局部疼痛，而且可引起遠離叩擊部位的正中神經分布區域的疼痛和感覺遲鈍(Tinel征陽性)。讓患者手腕屈曲，兩手相對，則可引起食指、中指和環指橈側感覺喪失(Phalens征陽性)。

(2)骨關節病

在長期透析的病人中常常出現骨關節病。關節疼痛為突出的臨床表現。主要累及肩關節，多為雙側性，在透析期間加重。旋肌腱鞘和滑膜增厚可導致關節活動度減低，特別易影響肩關節、腕關節、手指關節。慢性手指屈肌肌腱滑膜炎會造成病變手指伸肌功能的漸進性喪失，伴有扳機指癥狀。也可出現關節腫脹、關節積液和復發性關節囊積血。

(3)破壞性關節病

多發生在長期透析的病人中，破壞性脊柱關節病主要累及頸椎并常為多發性。特點是椎間隙變窄，相鄰椎板受侵蝕，骨質破壞。無骨贅生成。病變可呈快速進行性加重。病變累及棘突關節，產生嚴重的脊柱前移和神經受壓癥狀。放射影像學改變出現的較早，但臨床常常無癥狀或僅有輕微的疼痛，偶可引起嚴重的神經并發癥。

(4)囊性骨損害與病理性骨折

囊性骨損害為多發性軟骨下溶骨性改變，數量及大小隨時間延長而增加，發生于滑膜關節附近，多見于手關節、腕關節、肩關節、肱骨，股骨、股骨頭、髖、足關節及頸椎等處，發生在股骨頭或髖臼處的囊性骨損害易導致病理性骨折。

(5)全身性淀粉樣變

透析性淀粉樣變表現為系統性疾病，由β2-微球蛋白淀粉樣沉積物累及心、肝、脾、肺、血管等多處組織。可引起心肌病變和心力衰竭，胃腸道出血、穿孔，皮膚的β2-微球蛋白淀粉樣沉積等。

2.與結晶物相關性關節炎

未接受透析的腎衰患者常見的痛風病，在血液透析病人少見，因為血液透析能有效地從血漿中去除尿酸。焦磷酸鈣二羥化合物的結晶沉積性疾病也罕見。草酸鈣沉積可能引起軟骨鈣質沉積病以及滑膜、皮膚和關節周圍發生鈣化。累積屈肌腱會產生手指屈曲痙攣和急性炎癥或慢性炎癥，但關節積液內細胞很少。另外，慢性腎衰病人，當血透不能夠有效地去除草酸鹽時便會發生草酸鹽沉積癥。食入過量草酸鹽前體物質如維生素C時更易發生。

磷酸鈣為磷灰石結晶的主要成分，也是透析病人關節周圍含鈣物質沉積的主要成分。沉積物的大小變化很大，小的可為關節旁鈣化點，大的成假瘤性腫塊，影響關節運動。雖然這些關節旁鈣化物無癥狀者居多，也可以引起急性關節炎。隨著對高磷血癥充分治療后，關節病發作減少。

二、診斷

根據臨床表現特點，結合骨活檢示囊性病變中含β2-微球蛋白淀粉樣物質。就可以診斷。