一、癥狀

1、代謝性酸中毒：可有厭食，惡心，嘔吐，心悸，氣短，乏力等癥狀，嬰兒型則生長發育遲緩。

2、電解質紊亂：

①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀，鈉，鈣排出增多，患者常有煩渴，多尿，及失水等癥狀。

②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血癥，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。

③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏松，甚至出現病理性骨折，尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。