高脂血癥的臨床表現主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血癥可引起黃色瘤，但其發生率并不很高;而動脈粥樣硬化的發生和發展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下，多數患者并無明顯癥狀和異常體征。不少人是由于其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平升高。
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