多無肝炎、肝硬化背景；AFP陰性，肝功能多正常。通常仔細的超聲顯像即可作出明確診斷。
先天性小肝囊腫常無癥狀，通常增大至相當大才有癥狀，包括上腹脹、痛、腹塊、肝大，如合并感染則有發熱、疼痛等炎癥表現。
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