一、癥狀

主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。

二、診斷

本病的診斷主要依靠X線。

X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨干融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨干較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：

①Ri ing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;

②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。