一、預防

遺傳咨詢

對于有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

婚前檢查：包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者。

產前咨詢

孕婦：孕期用藥要經醫生的指導。做好產前的檢查。患者生子女必須進行產前診斷。

在妊娠期穿刺羊水進行檢查：①在羊水中可發現黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無診斷意義);②羊水細胞培養后，對成維細胞進行分析，可做出早期診斷，從而早期終止妊娠。