小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型簡介
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱粘多糖增多癥Ⅶ型;粘多糖貯積病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈爾伯杰綜合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥;Goldberg綜合征。為常染色體隱性遺傳。其臨床特點為除頭面骨外廣泛的骨性病變。20世紀初(Thompson,1900)已有黏多糖病記載,Hurler和Pfaundler(1919)分別報告了精神發育遲滯的兒童中有軀干短小、骨骼畸形的類型。黏多糖貯積病Ⅳ型由烏拉圭Morquio與Breilsford于1929年首先報告。
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型基本知識
是否屬于醫保:非醫保疾病
別名:小兒Brailsford-Morquio綜合征,Morquio氏病
發病部位:血液血管 上肢骨
傳染性:無傳染性
多發人群:嬰幼兒
是否會遺傳:會
遺傳方式:本病又稱莫爾基奧(Morquio)綜合征,為常染色體隱性遺傳病,男女均可患病,生后正常1歲后臨床癥狀明顯
相關癥狀:塌鼻梁 短頸 脊柱彎曲 四肢無力 角膜混濁
并發疾病:四肢不用
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型診療知識
就診科室:兒科 內分泌科
治療費用:市三甲醫院約(8000——10000元)
治愈率:30%
治療周期:1-3個月
治療方法:對癥治療 手術治療
相關檢查:尿液粘多糖檢測
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型去醫院必看
最佳就診時間:暫無相關資料
就診時長:暫無相關資料
復診頻率/診療周期:暫無相關資料
就診前準備:暫無相關資料