④家族中認知功能缺陷者頻率較一般群體高。認知功能缺陷是孤獨癥的基本缺陷家族中即使沒有同樣的患者，也可以發現存在類似的認知功能缺陷，如語言發育遲緩，精神發育遲滯，學習障礙，心理障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。
2.染色體異常 研究發現孤獨癥兒童染色體脆斷現象增多，稱其為x脆性位點，即xqR7(脆性Ⅹ染色體)2%～5%脆性Ⅹ綜合征(Fragile X Syndrome ))患者表現有孤獨癥癥狀。有學者發現本癥患兒有長Y染色體，而且患兒的父母和兄弟檢查也有長Y染色體。研究料表明，遺傳因素對孤獨癥的發生有較明確的作用，但具體遺傳方式尚待深入探討。
二、腦器質性損害：如產傷、宮內窒息、中毒、感染等，15%～50%的患兒伴癲癇發作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經系統體征、軀體畸形等。先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染均可能與孤獨癥發病有關。
三、免疫功能異常：具有免疫功能的淋巴細胞數量減少，活性減低，抵抗感染的功能下降。
四、神經內分泌和神經遞質：兒童行為與神經遞質密切相關。有研究資料，認為中樞神經系統5-羥色胺和(或)多巴胺活性下降。伴有下丘腦功能障礙則可產生孤獨癥。也有認為本癥表現孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。
五、認知缺陷因素：有人提出了認知功能與社會功能相關的學說，認為心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。
六、多種病因：許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為孤獨癥是一個多種病因的神經綜合征。
自卑是自閉癥兒童的強力克星，家長要幫助孩子建立自信品質。自閉癥的孩子往往會覺得自己在很多方面不如別人，因此一個表揚、鼓勵對于一個自閉癥兒童來說，意義非常大。成功體驗對自閉兒童并非一件很容易的事，因此，家長要降低標準，為他創設成功的機會，努力去挖掘、放大他的優點，如：孩子自己吃飯時，哪怕吃得滿地都是飯粒，也要肯定地說：“你會自己吃飯了，好厲害!”只要是行為意義積極的，都及時給予口頭肯定、鼓勵。
缺乏交往能力是自閉癥兒童的大障礙，應積極為孩子創造交往空間。自閉癥的孩子喜歡躲在角落里，不愿與人交往，或缺乏交往的技巧。家長應創設一切機會，放手讓孩子去接觸身邊可以接觸的人，開闊視野，豐富經驗。節假日多帶孩子去公園玩耍或者參加同齡孩子的聚會。如有條件的家庭還可在家中養些小動物，讓孩子在養育動物的過程中，減輕交往的恐懼，提高交往能力。
缺乏交流和關愛是自閉癥兒童的病源所在，家長要積極地創設機會與孩子溝通。每天保證有固定的時間單獨跟孩子交流。家長可選擇在飯后、睡前與孩子交談。時間控制在15至20分鐘內，因為這段時間孩子的注意力是集中的。談話的內容要以孩子喜歡的話題為準。平時，選擇一些能激發孩子交往愿望、培養良好交往技能的讀物進行親子閱讀。還可有針對性地選擇親子游戲，以喚醒孩子對交往的渴望。
父母、長輩以及家園間的教育方法不一致是自閉癥的催化劑，內外統一教育觀念很重要。教育方法不一致的表現有：祖輩溺愛，認為孩子膽小、內向是個性的表現，長大了自然會好;父母嚴格，采取一切手段干預孩子的行為。這樣做不僅使問題得不到解決，還會使之更加嚴重。此時，家長要做的是多角度地觀察孩子，與同齡孩子做相應的比較，客觀地評價孩子，找到差異，反思自己的教養方法。
總結：我們現在已經知道了自閉癥是什么癥狀，也知道孩子為什么會患有自閉癥了，其實自閉癥是比較難治療的，一般只要孩子患有此病是一定要堅持治療。并且是做好終身治療的大蒜，家長也一定要有耐心。
